身材矮小（shortstature）也称侏儒状态，是指小儿生长发育期间，身长低于同种族、同性别、同年龄正常儿童身长第三百分位或低于二个标准差的异常体型。部分儿童其身长虽在第三百分位之上，但根据其身高、年龄及骨龄推测，其终身高在父、母身高百分位中点8.5之下仍被认为身材矮小。
典型表现
1、身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。
2、有原发病或伴发症状，如有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；甲状腺激素（TSH）缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下；伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎（即拉直的阴茎长度小于2．5cm），到青春期仍无性器官和第二性征发育等；颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。
身材矮小的病因很多，根据与内分泌系统的关系可分为非内分泌异常所致的身材矮小和内分泌异常所致的身材矮小。
症状起因
1、非内分泌异常所致
（1）宫内生长迟缓：由于胎盘功能减退或由于宫内感染致使胎儿宫内营养不良，导致出生时体重在同胎龄儿体重的第10百分位数以下或相当于同胎龄儿平均体重的两个标准差以下，此种小儿以足月者占多数，但亦可发生于早产儿或过期产儿，所以称为小于胎龄儿更为恰当，此种小儿身长、体重发育始终低于正常儿。
（2）染色体异常：如先天性卵巢发育不全、21-三体综合征、其他染色体异常及畸形综合征。
（3）遗传性家族性矮小：此种情况与家族体格形成有关，家族中父母身材较矮，患者身长虽不足，但其生长速率、骨和牙的发育及性成熟均属正常范围，无任何内分泌功能异常表现。
（4）体质性生长和发育延迟：多有家族史，男性多见。出生体重正常，青春期前生长缓慢，身长较正常儿童低于2～4个标准差，临床特点为骨骼生长与性发育比正常延缓，但智力正常，且无内分泌或全身慢性疾病的证据，到青春期开始，生长发育增快，可达到正常水平，即可确定诊断。
（5）骨病：如成骨或软骨发育不全、脊柱畸形等。
（6）慢性系统性疾病：如消化吸收不良，肝、肾、肺功能不全，先天性心脏病，慢性感染等，可以影响生长发育。
（7）代谢性疾病：如黏多糖病、肾小管性酸中毒、抗维生素D佝偻病等；
（8）中枢神经系统疾病：如颅面中线发育缺陷、脑积水、下丘脑、垂体肿瘤等，可以损伤下丘脑-垂体的功能，使生长激素的分泌减少，或者由于血中生长激素介质的含量减低，从而引起侏儒症。
（9）社会环境因素：由于家庭或社会因素使患儿精神抑郁，患儿改变生活环境后，生长速率能较快的增长。某些患者确有营养不良的因素，但另一部分患者营养不足并不是本病的主要因素，此类患者尽管个头小，但食欲异常的增进，而骨骼发育却显著落后，有时还伴有多饮、多尿，部分病儿出生体重正常。生长变慢以前，发育正常。在婴儿期，常有喂养困难，睡眠不安，家庭中常可找到情绪紊乱的因素。
2、内分泌异常所致
常见疾病有生长激素缺乏症、糖尿病、艾迪生病、甲状腺功能减低症、皮质醇增多症、性早熟、假性甲状旁腺功能减低等。
六一儿童医院是由我国儿科泰斗、中国工程院院士胡亚美女士倡导创建的一所儿童专科医院，作为"六一健康快车”的项目医院、胡亚美儿童医学研究院的科研临床基地、中国心理学会标准委“儿童心理障碍评估确诊指导中心”应用基地，以“公益项目+专家联诊”的模式，设有神经发育障碍联诊中心、小儿内分泌科、变态过敏反应科、小儿皮肤科等特色学科，致力于为患有多动症、抽动症、自闭症、矮小症、发育迟缓等疾病患儿提供一体化诊疗服务。
