1、判断是否有身材矮小
一般来说正常矮个虽然身长低于同龄者的平均身长，但多在平均身长减1～3个标准差之间，且与父母亲平均身长相称。如身长在平均身长减2～3个标准差之间，需严密观察其生长速度，并作实验室检查以明确诊断。如患者身长在同龄者平均身长减3个标准差以下，则可明确诊断为身材矮小。
2、判断是否病理性身材矮小
功能性矮小多见于以下两种情况：
体质性生长发育迟缓或青春期延迟：此种情况常有家族史，多见于男性。临床特点为骨骼生长与性发育比正常延缓，但智力正常，且无内分泌或全身慢性疾病的证据。至青春期骨骼即迅速生长，性成熟而达到成人标准则可确诊。
家族性矮小体型：此种情况与家族的体格形式有关，患者身长虽不足，但其生长率、骨和牙齿发育均正常，无任何内分泌功能异常的表现。而器质性疾病所致的矮小多有相关的症状、体征及检验改变可资鉴别。
3、判断身材矮小为先天性的还是后天性的
后天疾病如营养不良、维生素D缺乏性佝偻病及慢性疾病所致者多有喂养不当、护理不佳及有关慢性疾病的临床症状及体征，且出生时身长多正常，经适当治疗，身长多能赶上同龄儿。
4、判断身材矮小是否为遗传性的
先天性非遗传因素多与母亲孕期各种不良因素如孕早期感染、用药、接触致畸源、营养缺乏及不良情绪等有关。此类患儿多于出生时或生后不久被发现，有可能找出致病因素。如为遗传性疾病所致，可根据家系中有类似患者，常伴有某种遗传病的特殊表现，可通过特殊检查确诊。
5、判断身材矮小与内分泌系统的关系
内分泌病因引起的身材矮小以垂体性侏儒症为常见，其次为先天性甲状腺功能减退症，除身材矮小外，还表现为表情迟钝、呆傻、唇厚、舌大、生长迟缓、智力差等。其他引起身材矮小的内分泌疾病有皮质醇增多症、假性甲状旁腺功能减退症、幼年期患糖尿病控制不佳、尿崩症未经治疗等。
6、确定是否为精神、心理因素所致的身材矮小
