骨发育不全的专业术语有很多，临床上可以称为成骨不全、脆性骨病或瓷偶病。它是一种罕见的遗传性骨代谢性疾病。孩子的大腿非常弯曲，骨骼异常，这是孩子成骨不全的x光表现。这种疾病是一种遗传性疾病。该疾病的主要原因是体内致病基因的存在，这导致骨骼中正常胶原纤维含量不足，导致骨骼比正常骨骼更不牢固和脆弱。
根据目前的基因，骨病可分为五种类型。不同类型的骨病有不同的致病基因和不同的临床症状。某些类型的症状相对较轻，可能容易骨折，但也可以进行日常活动和生活。然而，非常严重的类型可能会导致儿童残疾，甚至有生命危险。因为孩子的骨头非常脆弱，由于非常轻微的创伤，可能会发生骨折，甚至打喷嚏时也会发生骨折。因此，许多儿童可能在出生时或童年时反复骨折。由于反复骨折，大腿和小腿会出现二次畸形，如多次反复骨折，或重力压在某一侧，日常锻炼后，双腿会弯曲和弯曲。此外，儿童除骨折外还有其他表现。常见的有身材矮小、巩膜蓝、听力受损或牙齿发育不全，但智力和生殖能力正常。
