染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。
染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变导致基因表达异常而引起的一系列临床表现。这些异常可能包括缺失、重复、倒位等，进而影响细胞分化、生长和发育过程。染色体病的症状因具体类型而异，但通常包括智力低下、特殊面容、生长迟缓、先天畸形等。例如，Down综合征患者可能有面部特征如眼距过宽、内眦赘皮、鼻梁扁平等;Turner综合征则伴随身材矮小、心脏缺陷等。
针对染色体病的诊断，常采用的检查方法包括染色体分析、荧光原位杂交技术(FISH)以及基因测序等。染色体分析用于评估染色体数目的异常情况;FISH可检测特定区域是否存在拷贝数变异;基因测序可用于识别特定基因的突变。染色体病目前没有特效治疗方法，主要以对症和支持性治疗为主。对于某些特定的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症，饮食控制可能有所帮助。此外，早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善患儿的生活质量。
预防染色体病的关键在于妊娠期间定期接受产前筛查与，确保孕妇身体健康并减少孕期风险因素暴露。若家族中有染色体病史，建议进行遗传以了解生育健康孩子的可能性。
