苯丙酮尿症的治疗包括饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物以及新生儿筛查及监测。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品和某些坚果，来减少体内的苯丙氨酸含量。降低血液中苯丙氨酸水平，减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统的毒性作用，从而改善智力发育迟缓的症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。这种配方可有效控制每日摄入量，有助于稳定血浆苯丙氨酸浓度，预防脑损伤。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
根据患者的具体情况和医嘱选择合适的药物，通常从新生儿期开始服用至青春期前后。这些药物能够促进体内苯丙氨酸向酪氨酸转化，降低其在体内的积累，进而缓解相关临床表现。
4.新生儿筛查及监测
通过对新生儿群体开展定期的生化检测，早期发现并确诊苯丙酮尿症，及时启动管理策略。早期诊断和干预有助于防止大脑不可逆损害发生，提高患者的生活质量;同时也有助于节约医疗成本。
除上述措施外，家长还需关注患儿的心理健康，提供适当的社会支持和心理服务。此外，建议定期评估患者的生长发育状况，以及可能存在的行为和认知问题，并根据需要调整治疗计划。
