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苯丙酮尿症携带者通常没有症状，但可以将有害基因传递给下一代。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢障碍疾病，由于基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢苯丙氨酸。当摄入低蛋白饮食时，苯丙氨酸会蓄积并被转化为有毒物质，对神经系统造成损害。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素浅淡以及尿液有鼠臭味等。婴儿可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童可能出现行为异常、情绪波动等问题。
可以通过血氨基酸分析、DNA检测等实验室检查来确诊。其中，血氨基酸分析可显示苯丙氨酸水平升高，而DNA检测则能确定是否存在特定的基因突变。早期诊断和治疗是关键，通常采用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通奶粉以降低血液中的苯丙氨酸浓度。必要时，可在医生指导下使用HNP-C复合物抑制剂如BH4或5-羟色胺前体类药物改善症状。
建议定期监测患者的生长发育情况和血液中苯丙氨酸含量，同时关注其心理健康，特别是在青少年时期。
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